Pada lawatan pranatal awal, anda mungkin ditanya sama ada anda ingin ujian genetik. Atau, jika anda menyedari keadaan genetik dalam keluarga atau pasangan anda, anda atau pasangan anda boleh memilih untuk diuji sebelum hamil.

Terdapat dua jenis ujian pranatal: ujian skrining dan ujian diagnostik. Pemeriksaan pranatal bertujuan untuk mengenalpasti wanita pada peningkatan risiko kehamilan yang akan dipengaruhi oleh penyakit. Ujian pranatal diagnostik digunakan untuk mengesahkan sama ada atau tidak kehamilan terjejas oleh keadaan tertentu.

Hampir semua wanita hamil di Amerika Syarikat menerima ujian saringan serum ibu. Ini dilakukan dengan sampel darah dan biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan 18 kehamilan (seperti yang diukur dari permulaan tempoh haid yang paling baru). Ujian menganggarkan risiko anda mempunyai bayi dengan:


  • Kecacatan tabung neural terbuka. Apabila tiub saraf gagal ditutup, bayi dilahirkan dengan pembukaan di kepala (anencephaly) atau kord rahim (spina bifida). Bayi dengan anencephaly masih mati atau mati tidak lama selepas kelahiran; Mereka yang mempunyai spina bifida memerlukan pembedahan dan mungkin lumpuh. Keterukan spina bifida boleh sangat berbeza. Salah satu cara untuk mengurangkan risiko anda mempunyai anak dengan cacat tiub saraf adalah mengambil asid folik (400 mikrogram sehari) sebelum konsepsi.
  • Sindrom Down (juga dikenali sebagai trisomy 21). Satu salinan tambahan kromosom 21 menyebabkan sindrom Down, yang dicirikan oleh keterlaluan mental, ciri-ciri wajah tertentu dan kadang-kadang kecacatan jantung.
  • Trisomi 18. Salinan tambahan kromosom 18 menyebabkan sindrom ini, yang biasanya membuktikan kematian pada tahun pertama kehidupan bayi dan dikaitkan dengan pengurangan mental yang teruk.

Skrin darah tidak melihat secara langsung pada bahan genetik tetapi sebaliknya mengukur empat bahan-alpha-fetoprotein, estriol yang tidak terkontaminasi dan gonadotropin chorionic manusia dan Inhibin A-untuk menentukan sama ada anda berisiko mengalami bayi dengan salah satu gangguan ini. Fakta penting untuk diingat adalah bahawa ujian ini tidak mendiagnosis gangguan-ia hanya memaparkan bahan-bahan dan menunjukkan jika terdapat peningkatan risiko gangguan. Ujian lanjut selalu dicadangkan untuk membuat diagnosis.

Ujian pemeriksaan yang tidak normal tidak bermakna bayi anda terjejas

Sesungguhnya, kebanyakan masa, janin adalah tidak terjejas dengan gangguan itu, walaupun hasil pemeriksaan tidak normal. Daripada 1,000 ujian saringan serum, purata 50 akan mencadangkan peningkatan risiko untuk kecacatan tabung neural terbuka, tetapi hanya satu atau dua janin akan mengalami kecacatan sedemikian. Begitu juga purata 40 daripada 1,000 akan menguji positif untuk peningkatan risiko Sindrom Down, tetapi hanya satu atau dua janin yang sebenarnya akan mengalami keadaan ini.


Kebanyakan makmal menawarkan ujian skrining serum "penanda empat" standard, yang mengesan kira-kira 75 peratus janin yang terjejas dengan sindrom Down di kalangan wanita lebih muda dari umur 35 dan 90 peratus janin yang terkena pada wanita 35 dan lebih tua.

Pemeriksaan translucensi Nuchal

Ujian pemeriksaan pranatal yang lebih baru yang boleh dilakukan pada trimester pertama menjadi lebih biasa, walaupun ia masih tidak ditawarkan di mana-mana. Ujian ini menilai risiko janin mempunyai sindrom Down atau trisomy 18. Pemeriksaan trimester pertama mempunyai dua bahagian dan keduanya kedua-duanya harus dilakukan antara minggu sembilan dan 13 kehamilan. Satu bahagian menguji kadar gonadotropin korionik beta-manusia beta serum (beta-hCG) dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan-A (PAPP-A) dalam darah ibu. Yang lain mengukur penebalan nuchal (ukuran ketebalan leher janin) melalui ultrasound khusus. Ujian ini mengesan 85 peratus janin dengan sindrom Down dan kira-kira 90 peratus dengan trisomi 18.

Walau bagaimanapun, ingatlah bahawa ia adalah ujian saringan dan masih memerlukan pengesahan villous klinik chorionic (CVS) atau amniosentesis untuk membuat diagnosis yang pasti. Ujian saringan tidak mendiagnosis keadaan. Ia tidak boleh digunakan untuk membuat keputusan untuk rawatan atau penamatan kehamilan, tetapi harus digunakan untuk menentukan sama ada ibu ingin menjalani ujian pranatal diagnostik yang dilakukan.


Manfaat utama ujian pemeriksaan ini adalah ia boleh dilakukan lebih awal dalam kehamilan dan kurang invasif daripada CVS atau amniosentesis.

Langkah seterusnya selepas menerima keputusan saringan tidak normal

Sekiranya ujian saringan menunjukkan risiko lebih tinggi daripada purata, profesional penjagaan kesihatan anda mungkin mahu melakukan ultrasound asas, yang dapat membantu menentukan usia kehamilan janin dan menunjukkan jika seorang wanita sedang membawa kembar. Jika salah satu daripada faktor ini menyumbang kepada keputusan ujian skrin yang tidak normal, tiada ujian lanjut diperlukan. Jika tidak, pemeriksaan ultrasound yang lebih terperinci boleh dilakukan, yang membolehkan melihat otak dan saraf tunjang bayi, serta bahagian badan yang lain. Ultrasound ini sering dapat mengenal pasti kecacatan tabung neural terbuka atau kecacatan lain yang berkaitan dengan ujian skrining yang tidak normal.

Pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin mencadangkan anda menganggap sama ada amniosentesis atau CVS. Kedua-duanya adalah ujian diagnostik untuk menentukan sama ada janin sebenarnya mempunyai masalah yang dimaksudkan. Amniosentesis dilakukan lebih kerap dan harus menjadi pilihan jika anda berisiko untuk mempunyai anak yang mengalami kecacatan tiub neural (CVS tidak mengesan kecacatan tiub saraf).

Jika anda mempunyai amniosentesis, seorang doktor akan menggunakan jarum untuk mengeluarkan sampel cecair amniotik (cecair yang mengelilingi janin) untuk analisis.Prosedur ini biasanya dilakukan pada trimester kedua, pada 15 hingga 18 minggu.

Amniosentesis atau CVS ditawarkan untuk kehamilan berisiko tinggi, yang mungkin termasuk mana-mana yang berikut:

  • anda akan berumur 35 tahun ke atas semasa penghantaran
  • keluarga anda mempunyai gangguan genetik yang diketahui
  • anda mempunyai anak yang terdahulu dengan kecacatan kelahiran
  • anda dan pasangan anda adalah pembawa gangguan resesif yang sama
  • tanda-tanda lain seperti yang diarahkan oleh obstetrik anda

Kedua-dua CVS dan amniosentesis boleh menyebabkan kekejaman, dan sebilangan kecil wanita mengalami keguguran berikutan prosedur (risiko sedikit lebih tinggi dengan CVS).

CVS dilakukan pada kehamilan 10 hingga 12 minggu dan melibatkan menganalisis sampel tisu plasenta. Tiub nipis dimasukkan melalui vagina dan serviks, atau perut, dan digunakan untuk menyedut sampel tisu kecil dari plasenta. Walau bagaimanapun, tidak seperti amniosentesis, CVS tidak boleh digunakan untuk menguji kecacatan tiub neural, seperti spina bifida dan anencephaly. Oleh itu, biasanya disyorkan bahawa seorang wanita yang menjalani CVS juga mempunyai ujian darah pranatal yang dipanggil ujian skrining serum alpha fetoprotein ibu (MSAFP), sekitar 16 hingga 18 minggu kehamilan.

CVS lebih menarik kepada sesetengah wanita kerana ia boleh dilakukan lebih awal daripada amniosentesis. Ramai wanita mengatakan bahawa ini adalah masa ketika kehamilan masih merupakan persoalan peribadi. Tetapi wanita lain merasakan risiko yang lebih tinggi CVS tidak dapat diterima, dan mereka menunggu amniosentesis. Amniosentesis dan CVS boleh digunakan untuk mendiagnosis prenatis banyak, tetapi tidak semua, gangguan genetik.
Setiap pemeriksaan pranatal dan ujian diagnostik mempunyai manfaat, risiko dan batasannya. Sangat penting untuk membincangkan pilihan ujian ini dengan doktor anda dan, jika boleh, kaunselor genetik.

Sudah tentu, masa yang sesuai untuk ujian banyak sebelum ini anda hamil. Jika anda merancang kehamilan, kaunseling genetik pragmatik boleh menjadi sangat membantu kerana ia menawarkan peluang untuk membuat keputusan tanpa tekanan kehamilan yang lebih maju. Risiko berpotensi untuk janin yang dirancang boleh dikenalpasti dan strategi ujian dapat dijalankan.


Bagaimana Mengesan Sindrom Down Di Awal Kehamilan? | #TanyaPakarPa&Ma (Oktober 2020).